La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central.
Il s’agit d’une maladie rare, puisque l’incidence estimée en France est de 1/30 000 à 1/100 000 nouveaux cas par an. Sa prévalence est estimée à 1/25 000. La fréquence du portage hétérozygote est évaluée à 1/31 selon la dernière étude de prévalence génétique. En l’absence d’étude épidémiologique, le nombre de cas de maladie de Wilson est estimé entre 700 et 1 800 en France. À l’heure actuelle, 604 patients ont été identifiés.
Le diagnostic peut être évoqué après l’âge de trois ans, chez l’enfant et chez l’adulte, devant les contextes cliniques suivants :
- Toute anomalie des fonctions hépatiques : de la simple cytolyse à la cirrhose.
- Des troubles neurologiques très variés : baisse du rendement scolaire, modifications de l’écriture, de l’élocution et/ou de la déglutition, tremblement ou mouvements anormaux, et des troubles psychologiques.
Le diagnostic est évoqué sur les données cliniques, confirmé par un bilan cuprique et validé par la mise en évidence des anomalies moléculaires.
Cette maladie est l’une des rares affections génétiques à pouvoir être traitée avec efficacité grâce, en particulier, à l’utilisation de chélateurs de cuivre et de sel de zinc. En cas d’échec ou bien dans les formes fulminantes hépatiques, la transplantation hépatique doit être envisagée.
‘Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) : Maladie de Wilson’ est constitué d’un site coordonnateur situé à Paris, unité constitutive à Lyon, et huit centres de compétences repartis sur le territoire. Parmi ses multiples missions, le CRMR Maladie de Wilson s’occupe de structurer l’offre de soins pour les patients, former les professionnels et coordonner les activités de recherche.
Pour aller + loin… Ministère des Solidarités et de la Santé
