La PKRAD, PolyKystose Rénale Autosomique Dominante

La PKRAD (PolyKystose Rénale Autosomique Dominante) touche environ 30 000 patients en France, qui va évoluer vers l’IRC (Insuffisance Rénale Chronique) terminale. 8 193 d’entre eux bénéficient d’un traitement de suppléance rénale (dialyse ou greffe) et 600 nouveaux patients entrent en hémodialyse chaque année pour cette pathologie.

C’est la maladie rénale génétique la plus fréquente. Pourtant un grand nombre de patients reste aujourd’hui non diagnostiqué, et, quand il le sont, le conseil de dépistage de leurs descendants (risque de 50 %) doit être abordé avec réflexion par les professionnels de santé, les patients concernés ayant parfois des réactions dépressives (responsabilité de la transmission d’une affection potentiellement grave car évoluant vers IRC terminale) et les descendants diagnostiqués jeunes doivent vivre avec cette « épée de Damoclès » toute leur vie pour des complications survenant entre 50 et 65 ans… Pourtant il y a un intérêt au diagnostic précoce, l’hyper hydratation volontaire par le patient ou provoquée par un traitement (Tolvaptan) permettent de ralentir l’évolution.

Une campagne de sensibilisation auprès du grand public et des professionnels de santé
est accessible sur Internet (cliquez ici)

« Savoir, c’est pouvoir prévoir ». Le principal enjeu pour ces patients et leurs proches est qu’ils soient pris en charge précocement pour se préparer et retarder la survenue de l’insuffisance rénale.

Dr Marcel GARRIGOU-GRANDCHAMP

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